Diagnostyka prenatalna

Postęp medycyny i technik diagnostycznych sprawia, że już we wczesnej ciąży można stwierdzić, czy płód rozwinie się w zdrowe dziecko, czy też nie. Pozostaje pytanie, co z tą wiedzą zrobić?

Diagnostyka prenatalna ma na celu rozpoznanie lub wykluczenie u płodu wad rozwojowych i chorób uwarunkowanych genetycznie. Wykrycie ich we wczesnej fazie ciąży może umożliwiać interwencję jeszcze w okresie życia płodowego.

Dla lekarza i rodzica

Dzięki operacjom wewnątrzmacicznym możliwe jest np. ograniczenie upośledzenia funkcji neurologicznych, spowodowanych przepukliną oponowo-rdzeniową u płodu, korekta wodogłowia, a także leczenie niektórych wad serca, np. zastawek.

Ewidentną korzyścią z diagnostyki prenatalnej jest także możliwość wyboru optymalnego momentu, sposobu i miejsca rozwiązania ciąży. Poród w szpitalu z dobrym zapleczem medycznym i podjęcie interwencji bezpośrednio po urodzeniu zwiększają szansę uratowania chorego dziecka. Diagnoza daje też rodzicom cenny czas, który mogą poświęcić na zdobycie wiedzy dotyczącej przyszłości dziecka: sposobów opieki, rehabilitacji i rokowań co do jego zdrowia.

Świadoma decyzja

Mimo postępu opieki perinatologicznej diagnostyka prenatalna ma swoje ciemne strony. Najistotniejszą z nich jest ogromny stres towarzyszący procedurze. Niepokój budzi już sama myśl o tym, czy się jej poddać. Każda kobieta musi sama zdecydować, czy woli wiedzieć więcej, ryzykując, że pozna bolesną prawdę i stanie być może wobec bardzo trudnej decyzji, czy też pozostać w nieświadomości co do stanu zdrowia płodu. Kiedy nie zna wyników badań, musi się jednak liczyć z tym, że nie będzie miała czasu przygotować się do nowej roli, a jej otoczenie niezdolne będzie do pomocy. Ludzie zajmujący się poradnictwem genetycznym sugerują jedno: dobra decyzja to decyzja świadoma i przemyślana.

Podejmując ją, trzeba wiedzieć, że liczba chorób i wad wrodzonych (w przypadku których na podstawie diagnozy prenatalnej zapada decyzja co do interwencji medycznej w okresie przed- lub okołoporodowym) nadal nie jest duża. Możliwości diagnostyczne są niewspółmiernie większe od leczniczych. Zarówno na świecie, jak i w Polsce, zabiegi wewnątrzmacicznej korekcji wady wykonywane są rzadko. Wymagają bowiem jeszcze wielu badań i długich obserwacji, aby stały się na tyle bezpieczne, by wykorzystywać ten sposób leczenia częściej. Zatem oprócz korzyści, jakie daje wczesne rozpoznanie problemu zdrowotnego u dziecka, poszerzanie się zakresu dostępnych badań niesie ze sobą różne niebezpieczeństwa - przede wszystkim społecznie sankcjonowany lęk oraz przesądy i stereotypy dotyczące niepełnosprawnych, co zmniejsza autonomię kobiety w podejmowaniu decyzji.

Rekomendacja PTG

W Polsce niewątpliwie potrzebne jest uporządkowanie wiedzy oraz wypracowanie modelu funkcjonowania diagnostyki prenatalnej. Dlatego Polskie Towarzystwo Ginekologiczne opracowało rekomendacje dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej. Opublikowany właśnie dokument oparto o zalecenia The Fetal Medicine Foundation oraz innych uznanych instytucji i organizacji. Jest on kierowany przede wszystkim do lekarzy ginekologów, jednak może okazać się pomocny również dla osób, które potrzebują rzeczowych danych do podjęcia decyzji.

Diagnostyka prenatalna niesie z jednej strony stres poznania bolesnej prawdy o rozwojowej wadzie płodu, z drugiej - cenny czas na zdobycie wiedzy o chorobie dziecka.

Autor: lek. med. Agnieszka Szumska-Olczak

„Farmacja i ja”, czerwiec 2009