Indywidualne Leki

Dokładne poznanie genomu człowieka może pozwolić na projektowanie indywidualnych leków. Takie perspektywy oferuje farmakogenomika - nowe narzędzie umożliwiające dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb.

W 2003 r. zakończono międzynarodowy Projekt Poznania Genomu Ludzkiego (Human Genome Project). W celu komercyjnego wykorzystania jego wyników powstał i dynamicznie rozwija się przemysł biotechnologiczny. Jednym z powodów tego poruszenia jest nadzieja na to, że testy genetyczne zrewolucjonizują medycynę.

DNA noworodków

Postęp prac nad sekwencjonowaniem ludzkiego genomu pozwala przypuszczać, że już niedługo możliwy stanie się dobór terapii dostosowanych do genomu danej osoby. Niedawne doniesienia wskazują, że z technicznego punktu widzenia za 10 lat testy DNA dla noworodków mogą stać się elementem programu rutynowych badań przesiewowych.

Zdecydowanie wyzwaniem większym od opracowania metodologii badań jest uregulowanie ich prawnych aspektów, choćby w postaci zapewnienia ochrony danych dotyczących genotypu. Danymi tymi teoretycznie mogliby być zainteresowani pracodawcy, a z pewnością firmy ubezpieczeniowe, pragnące zminimalizować ryzyko swoich działań. Trudne byłoby też sfinansowanie badań genetycznych ze środków publicznych, nawet w krajach zamożnych. Według obecnych szacunków zbadanie profilu genetycznego będzie dostępne za ok. 1 tys. dolarów. Wreszcie nie do pominięcia jest aspekt etyczny, związany z konsekwencjami nieuniknionych błędów w oznaczeniach.

Terapia pod genotyp

Z pracami nad poznaniem ludzkiego genomu ściśle związany jest rozwój nowej gałęzi medycyny - farmakogenomiki, która ma szansę stać się krokiem milowym w rozwoju medycyny. Farmakogenomika zajmuje się przewidywaniem pożądanych i niepożądanych działań leków w oparciu o analizy genetyczne. Punktem wyjścia jej dociekań jest założenie, że występowanie działań niepożądanych, jak i brak oczekiwanego efektu leku (inaczej oporność na leczenie) są spowodowane czynnikami farmakogenetycznymi. Jako rozwiązanie problemu proponowane jest dostosowanie terapii do genotypu pacjenta. Takie podejście powinno zwiększyć skuteczność terapii, choćby poprzez wyeliminowanie empirycznego doboru leku, oraz zminimalizować działania niepożądane.

Krótsze badania kliniczne

Z drugiej strony ta nowa gałąź medycyny pozwoli być może udoskonalić proces opracowywania leków. Przede wszystkim badania genetyczne mogą ułatwić poznanie nowych punktów uchwytu działania leków. Wiodący producenci przyznają, że już dziś zbierają próbki DNA osób uczestniczących w badaniach. Mają nadzieję, że na podstawie analizy zebranego materiału możliwe będzie opracowanie wzoru genetycznego umożliwiającego klasyfikację pacjentów na tych, którym nowa forma terapii pomoże, i tych, którzy nie powinni być jej poddawani. To z kolei może spowodować ograniczenie wielkości populacji włączanej do badań klinicznych nowych cząstek.

Dziś fakt ograniczonej odpowiedzi na leki (leczenie „standardowymi" lekami przynosi pożądany skutek tylko u ok. 30-70% wszystkich pacjentów) oznacza, że grupa, na której dokonuje się klinicznych badań skuteczności, musi być bardzo liczna. Konsekwencją jest narażenie pacjentów na nieskuteczną terapię, ogromne koszty oraz długi czas przygotowywania nowych leków.

Oczywiście trudno dziś przesądzić, czy farmakogenomika zmieni współczesny system leczenia. Podobnie jak trudno ocenić, czy już jesteśmy na te zmiany przygotowani.

lek. med. Agnieszka Szumska-Olczak

„Farmacja i ja”, kwiecień 2009